Ученые нашли гены, способствующие развитию шизофрении

Изучили последовательность ДНК более четырех тысяч человек с шизофренией и пяти тысяч психически здоровых людей.

Ученые из Университетского колледжа Лондона на примере масштабной выборки показали, что генетические варианты четырех генов через NMDA-рецептор способны вызывать симптомы шизофрении, сообщает znaj.ua.

Известно, что в исследовании приняло участия 9 тысяч человек — их генетический материал помог обозначить механизм появления симптомов шизофрении.

шизофрения

NMDA-рецептор — гетеротетрамер, то есть белок четвертичной структуры. Он представляет собой ионотропный рецептор глутамата.

Как показали предыдущие исследования, симптомы шизофрении могут начаться из-за препаратов, блокирующих NMDA-рецептор, или антител, которые его атакуют.

Профессор Дэвид Кертис (David Curtis) из Университетского колледжа Лондона заключил, что должны существовать генетические варианты, которые тем или иным образом снижают активность NMDA-рецептора и повышают риск развития шизофрении.

Генетики изучили последовательность ДНК более четырех тысяч человек с шизофренией и пяти тысяч психически здоровых людей. Авторы сосредоточились на четырех генах. Три из них кодируют NMDA-рецептор — GRIN1, GRIN2A и GRIN2B, — а один (FYN) кодирует белок Fyn, который контролирует работу рецептора.

Поначалу ученые выделили варианты, которые могли бы нарушить работу генов или повлиять на последовательность аминокислот таким образом, что белки переставали бы нормально функционировать.

После чего, сравнили генетические варианты пациентов с шизофренией и людей из контрольной группы, удалось заметить, что «ошибочные» варианты встречаются чаще у носителей заболевания.

Масштабные исследования подтвердили также гипотезу о том, что редкие генетические варианты, приводящие к некорректной работе NMDA-рецептора, увеличивают риск развития шизофрении в 0,5 процента случаев.

В планах исследователей рассмотреть последовательности генов 30 тысяч людей, страдающих от шизофрении. Кроме того, они намерены изучить эффект найденных генетических вариантов на модели нервных клеток в культуре.