Ученые установили причины редкого заболевания: что приводит к карликовому росту

Ученые раскрыли причину загадочного редкого заболевания, приводящего к аномальному росту.

Медики установили происхождение карликовости, передает znaj.

Псевдоахондроплазия (PSACH) — это тяжелое наследственное заболевание, характеризующееся непропорционально низким ростом, дряблостью суставов, болью и остеоартрозом.

карлик

Всему виной генетическая мутация, которая приводит к аномальному удержанию белка олигомерной матрицы хряща эндоплазматической сети (ER) хрящевых клеток (хондроцитов), что нарушает функционирование и жизнеспособность клеток.

В недавнем исследование ученые из Медицинской школы МакГоверна установили, как накопление этого белка приводит ко множеству патологий. Эти результаты могут открыть новые пути лечения PSACH и других схожих заболеваний.

Симптомы PSACH обычно выявляются в двухлетнем возрасте. Следует отметить, что дети при этом имеют нормальный интеллект и черепно-лицевые функции.

карлик

В рамках эксперимента исследователи выявили повышенный уровень белка MID1 в хондроцитах у мышей, а также в клетках у людей с PSACH.

Результаты этой работы показывают, что сигнализация MID1, mTORC1, микротрубчатая сеть, синтез белка, воспаление и аутофагия формируют комплексный многогранный ответ на причину появления редкостного заболевания.

Также эксперименты показали, что аспирин и ресвератрол нормализовали уровни MID1 и mTORC1 в хондроцитах у карликовых мышей.

карлик

Поэтому исследователи полагают, что сочетание рапамицина с противовоспалительными препаратами может быть полезным, если понизить воздействие побочных эффектов.

Результаты исследования также позволят определить новые терапевтические цели для лечения патологического процесса, а также других опасных расстройств: диабет 2-го типа, болезнь Альцгеймера и туберкулеза.