«Сверхлюди» среди нас — очень редкие генетические мутации, которые встречаются среди людей и формы их проявлений

У 99% людей нет ничего такого.

У каждого человека имеется свой уникальный набор генетических признаков, отличающий его от всех остальных, поэтому двух одинаковых людей не бывает.

У многих встречаются редкие мутации, которые дают им способности или физические черты, которых нет у большинства. Генетические мутации — неотъемлемая часть эволюции и могут создавать как преимущества, так и недостатки.

У людей мутации встречаются крайне редко, так что у вас вряд ли найдётся хоть одна. Но тех, у кого они всё же есть, мутации могут наделить невероятной силой, неломкими костями или яркими физическими особенностями. Генетические аномалии не всегда вредят организму, но и не обязательно делают носителя сверхчеловеком.

Вот 17 очень редких отклонений:

1. У некоторых людей не бывает переломов.

В 1994 году учёные открыли мутацию гена LRP5. Этот ген управляет выработкой и выделением белка, отвечающего за плотность костей.

Мутацию обнаружили после того, как некий мужчина пережил автокатастрофу без единого перелома. Выяснилось, что у всех членов его семьи очень крепкие скелеты, причём одному из них никак не могут сделать протезирование тазобедренного сустава: кость такая крепкая, что врачам не удаётся прикрепить к ней протез.

Анализы показали, что у этих людей плотность костей была в восемь раз выше, чем у среднестатистического человека, что практически исключало возможность перелома в нормальных условиях.

2. Мутация, которая создаёт очень сильных детей.

Хотя это явление хорошо задокументировано у мышей и домашнего скота, у людей известно всего лишь несколько случаев неактивного гена миостатина. Эта мутация вызывает развитие невероятно сильной мускулатуры. У носителей этого нарушения уже в младенческом возрасте оформляются крепкие мышцы, и они всегда превосходят сверстников по силе.

О долгосрочных последствиях этой мутации для здоровья ничего не известно, потому что она практически не исследована.

3. Есть люди, которым не страшен ВИЧ.

До 1% людей североевропейского происхождения могут быть устойчивы к ВИЧ благодаря крайне редкой генетической мутации CCR5-Δ32. Это дефект, из-за которого корецептор CCR5 становится слишком маленьким, так что вирус иммунодефицита не может попасть в клетки. Рецептор закрывается, не пуская вирус в организм.

Учёные разрабатывают лекарство на основе стволовых клеток, имитирующих генетические особенности людей с иммунитетом к ВИЧ.

4. Четвёртая колбочка в сетчатке глаза позволяет различать 100 млн цветов.

В обычном человеческом глазу имеются три колбочки, позволяющие ему различать множество цветов спектра. Но у так называемых тетрахроматов есть четвёртая, что позволяет им различать до 100 миллионов цветов! Для сравнения: носители трёх колбочек различают около миллиона цветов.

По оценкам учёных, эта мутация чаще встречается у женщин и её носительницами является около 12% всего женского населения. Так почему мы ничего не слышим об этих женщинах, видящих сто миллионов цветов?

А потому, что сама по себе мутация ещё не гарантирует способности видеть много цветов. У некоторых женщин происходит инактивация X-хромосомы, отключающая четвёртую колбочку. Обидно, чёрт возьми!

5. Некоторым людям плевать на холестерин и болезни сердца.

В 2004 году учёные обнаружили, что у некоторых людей отсутствует рабочий ген PCSK9. И хотя отсутствие генов может вызывать дефекты и нарушения, в данном случае это очень даже полезно: тем, у кого нет функционирующего гена PCSK9, можно не заботиться об уровне холестерина!

Фармацевтические компании уже сейчас разрабатывают препараты, блокирующие PCSK9 у пациентов с опасно высоким уровнем холестерина.

На сегодня эта мутация выявлена только у некоторых афроамериканцев. У этих людей риск сердечно-сосудистых заболеваний на 90% ниже среднего.

6. Это не пирсинг!

Преаурикулярная пазуха — это врождённый дефект, при котором на наружном ухе появляется небольшое отверстие или впадинка. Чаще всего впадинка появляется в верхней части уха — там, где оно соединяется с головой. Чаще всего это совершенно безопасно, но может чуть-чуть повысить уязвимость перед инфекцией.

На Западе эта мутация встречается крайне редко — ей подвержено меньше 1% населения — а вот в Азии и Африке она гораздо более распространена, затрагивая до 10% населения.

7. При синдроме Марфана у человека растягиваются связки.

Синдром Марфана поражает соединительные ткани, но степень интенсивности этого генетического нарушения у разных людей варьируется. Обычно люди с синдромом Марфана долговязые, а руки и ноги у них вытянутые.

А в тяжёлой форме эта болезнь поражает также сердце, глаза, кровеносные сосуды и скелет: повышается вероятность вывихов, на аорту оказывается большее давление, в раннем возрасте начинается артрит.

При более мягкой форме болезни связки становятся длинными и эластичными, что приводит к гипермобильности (повышенной подвижности), особенно кистей и запястий. Примерно один человек из пяти тысяч рождается с этой мутацией.

8. Некоторые амиши, вероятно, переживут нас всех.

В 2017 году учёные обнаружили мутацию гена SERPINE1 среди бернских амишей (христианской секты) в штате Индиана. Этот ген понижает уровень PAI-1 в организме носителей мутации. Высокая концентрация PAI-1 — типичный признак больных диабетом, ожирением и сердечно-сосудистыми заболеваниями.

Судя по всему, мутация SERPINE1 имеет двойной эффект: предотвращает образование тромбов в крови и останавливает процесс клеточного старения.

По сути, клетки пребывают в состоянии, близком к анабиозу, в котором они не повреждаются и не погибают. В результате носители этой мутации живут лет на 10 дольше и практически не болеют хроническими заболеваниями.

9. Есть всего 40 человек с такой группой крови.

Золотая кровь — это не то, что вы думаете. Так называется не золотой цвет крови, а крайне редкая группа крови, присущая всего примерно 40 людям во всём мире.

Говоря научно, у людей с золотой кровью отсутствуют все антигены в резусной системе, то есть они могут выступать донорами для людей с любой редкой группой крови.

Это делает их бесценными для медиков: если бы не они, людям с редкой группой пришлось бы подбирать точное соответствие для переливания крови, что может занять месяцы и даже годы.

10. Некоторым людям никакой дезодорант не поможет.

Очень небольшое число людей страдают от генетического нарушения, из-за которого их тело постоянно источает неприятный запах.

В организме есть фермент, ответственный за расщепление триметиламинурии, — вещества, которое вырабатывается в ходе переваривания яиц, бобов, рыбы и других продуктов. Но при мутации в гене FMO3 этот важный фермент не вырабатывается. В результате человек издаёт сильный запах, напоминающий вонь гнилой рыбы.

К счастью для всех нас, эта мутация встречается меньше чем у 1% населения.

11. Над первым ребром могут вырасти лишние рёбра.

Шейное ребро — это дополнительное ребро, которое мало у кого есть. Оно растёт над первым ребром, под шеей, и может простираться вправо и влево.

Это следствие генетической мутации, которая нарушает сигналы, направляемые клеткам в утробе, когда рёбра только начинают формироваться. В некоторых случаях это нарушение может быть болезненным, если лишние рёбра давят на нервы, органы или кровеносные сосуды. В крайних случаях даже требуется хирургическое вмешательство.

12. Отдельные люди отличаются повышенной волосатостью.

Гипертрихоз — это генетическая болезнь, приводящая к повышенному оволосению всего тела. Хотя иногда чрезмерная волосатость ограничивается отдельными участками тела, зачастую густой волосяной покров захватывает всё тело.

Это очень редкое нарушение, зафиксированное всего около 50 раз со времён Средневековья. Оно вызвано геном Trps1, который нарушает сигналы, поступающие в клетки, которые ответственны за формирование фолликулов.

13. Бывают люди с глазами разного цвета.

Нарушение, при котором у человека оба глаза либо части одного глаза окрашены в разные цвета, называется гетерохромией. В некоторых случаях другой цвет также могут иметь и другие части тела — например, кожа или волосы. Конечно, самый заметный вариант — когда радужки глаз окрашены в два разных цвета.

Основная причина гетерохромии — генетическая мутация, нарушающая распределение меланина в организме. Хотя это нарушение известно больше, чем многие другие, оно довольно-таки редко: гетерохромия встречается всего у 1% населения.

14. Двойные ресницы — это красиво, но вредно.

Мутация гена FOXC2 — основная причина красивых ресниц Элизабет Тейлор. Это нарушение, именуемое дистихиазом, приводит к появлению дополнительного ряда ресниц над верхней и нижней линиями ресниц.

Элизабет Тейлор — самая известная носительница этого нарушения, которое позволило ей прославиться из-за необычных глаз. Однако дистихиаз может вызывать сильное раздражение глаз и даже нарушения зрения, потому что лишний ряд ресниц иногда врастает в глаза.

15. У тибетцев и непальцев есть ген, позволяющий им дышать разреженным воздухом.

Когда альпинист отправляется в поход на вершину Эвереста, обычно он берёт с собой местного проводника-шерпу. Оказывается, проводники не просто знают дорогу: коренные жители Тибета и Непала способны свободно дышать на высоте, где большинство людей испытывает кислородное голодание.

Эту способность связывают с «суператлетическим геном», унаследованным от денисовцев —группы, населявшей горную Азию 40 000 лет назад. Этот ген приводит к увеличению объёма гемоглобина, переносящего кислород, позволяя организму расходовать кислород сверхэффективно.

Носители этого гена могут заниматься ручным трудом на высоте, где любой другой потеряет сознание от нехватки кислорода.

16. Редким счастливчикам почти не нужен сон.

У большинства людей несколько бессонных ночей подряд вызовут истощение организма, расстройство желудка и потенциальное ослабление иммунитета. Однако есть очень небольшой процент людей, которым хватает пары часов сна в сутки, а в крайних случаях — вообще практически не требуется сон.

В 2011 году издание Wall Street Journal опубликовало статью о том, что от 1% до 3% населения могут жить практически без сна и не испытывать никаких негативных последствий.

Автор статьи предполагал, что Томас Джефферсон, Леонардо да Винчи и Бенджамин Франклин были носителями этой черты, и подчёркивал, что большинству читателей всё равно не обойтись без восьмичасового отдыха.

В очень редких случаях люди могут существовать вообще без сна. В статье на Mind Update упоминается 64-летний вьетнамец, который якобы не спал 33 года (он утверждает, что после 70 лет заболел и утратил эту способность).

Хотя учёные не уверены, что именно вызывает у людей способность не испытывать потребности в сне, они предполагают, что у таких уникумов имеется «часовой ген», позволяющий им бодрствовать долгие периоды времени.

17. Редкое нарушение вызывает ускоренное старение.

Прогерия — это генетическое нарушение, из-за которого человек стареет с необычайной скоростью. Симптомы болезни проявляются в первые два года жизни, а к началу подросткового периода у больного начинают выпадать волосы, кожа становится тонкой и морщинистой.

К сожалению, учёным пока не удалось найти лекарства от прогерии, и средняя продолжительность жизни при этой мутации составляет всего 13–20 лет.

А вы знаете о каких-то редких нарушениях?

Ранее Нyser писал про Мистическое монстр держит в страхе все человечество: теории происхождения страшного организма